פואז בן 8.5 מישוב בצפון הוא הילד היחידי בישראל שקיבל טיפול גנטי מחקרי בלידתו ובזכותו שרד את מחלת תסמונת חסר מוליבדנום קופקטור, מחלה נדירה וקטלנית ביותר, אשר עד לאחרונה היתה חשוכת מרפא. המחלה פוגעת באחד מכל חצי מיליון ילדים, והיא מתבטאת בחסר של אנזים חיוני לגוף.
"הילדים החולים במחלה זו בדרך כלל אינם שורדים מעבר לגיל שלוש שנים", אומר פרופ' רונן שפיגל, מנהל המרכז למחלות נדירות ומחלקת ילדים ב' במרכז הרפואי העמק, "הם סובלים מפגיעות נוירולוגיות, פיגור התפתחותי ופרכוסים קשים, כך שאינם משיגים שום אבני בנין התפתחותיות. הם ניזונים דרך הזנה ישירה לקיבה וסובלים מאירועים חוזרים של דלקות ריאה ונפטרים לבסוף בגיל צעיר מאד, אבל פואז הוא סיפור של פריצת דרך ותקווה לכל הילדים הלוקים במחלה זו ובמחלות נדירות בכלל".
"פואז אובחן אצלנו ב'העמק' כבר בשלב העוברי במסגרת אבחון טרום לידתי במכון לגנטיקה ונערכנו ללידה כמו לאירוע חירום, עם תרופת מחקר מוכנה שנתנו לו אותה כבר כעבור שעה וחצי מרגע הלידה כשהוא מאושפז ביחידת טיפול נמרץ פגים", סיפר פרופ' שפיגל בהתרגשות. הוא הילד הראשון בעולם שקיבל את הטיפול החדשני במסגרת מחקר רב-מרכזי ורב-לאומי שבו המרכז הרפואי העמק היה היחיד שהשתתף מישראל.
בימים הראשונים קיבל את התרופה באשפוז תוך פיקוח הדוק וניטור מצבו ובהמשך כשהתייצב הוא שוחרר הביתה במצב טוב, תוך שהוא נשאר תחת טיפולנו ובמעקב רפואי הדוק שלנו. תוצאות המחקר מעודדות במיוחד, פואז, שלפי הסטטיסטיקה לא היה אמור להגיע לגיל שנתיים במצב רפואי תקין, היום בן 8 וחצי שנים, מתפקד בצורה מעוררת התפעלות, הולך בכוחות עצמו, אוכל לבד ואינו סובל מפרכוסים. מדובר בהישג יוצא דופן ברמה עולמית ואנחנו מלאי גאווה ושמחה".
מחר מציינים בישראל ובעולם את יום המחלות הנדירות. המרכז הרפואי 'העמק' מקבוצת 'כללית' הוא אחד מבתי החולים הבודדים בישראל שהוגדר כמרכז ארצי למחלות נדירות והוא היחיד באזור צפון מדינת ישראל. כיום קיימות בעולם לפחות 7000 מחלות נדירות אשר פוגעות ב-6-8% מהאוכלוסייה. "מדובר במחלות שחלקן קשות, פרוגרסיביות, מסכנות חיים, כרוניות ובעלות שכיחות נמוכה כאשר מתייחסים לכל אחת מהמחלות הללו בנפרד.
למעשה, הנדירות והמורכבות של כל אחת מהמחלות מקשה על המודעות לקיומה, על תהליך האבחון וכמובן על הטיפול", אומר פרופ' שפיגל. "אנחנו מעניקים טיפול כוללני ורב תחומי. לאחר ייעוץ גנטי ומתן האבחנה במכון לגנטיקה בניהולה של פרופ' סתוית אלון-שלו ובמרכז למחלות נדירות ממשיכים את הטיפול והמעקב במרכז למחלות נדירות של המרכז הרפואי העמק על ידי רופאים מומחים בתחומים שונים כגון נפרולוגיה ילדים, אנדוקרינולוגיה ילדים, נוירולוגיה ילדים ואנשי צוות מתחומים נוספים, כולל טיפול פרא רפואי שמערב פיזיותרפיסטים, עובדים סוציאליים ודיאטניות.
רוב המחלות הנדירות הינן גנטיות. כאשר ילד מאובחן עם מחלה נדירה אנחנו לא מתמקדים רק בו, אנחנו נמליץ גם למשפחה הגרעינית והמשפחה המורחבת שלו לבצע בדיקות גנטיות על מנת שיהיו מודעים להשלכות של הנשאות למחלה.
כיום יש לנו רשימה שהולכת וגדלה של מחלות נדירות, אך גם הטיפולים והחידושים בתחום הולכים ומשתפרים. הטיפול יכול לבוא לידי ביטוי בהקלה או בשיפור של תסמינים ועד לריפוי מוחלט של התסמינים וחזרה לחיים נורמטיביים. אנחנו "תופרים" את הטיפול באופן מותאם אישית ורפואית לכל מטופל", אומר פרופ' שפיגל.
"המרכז למחלות נדירות של המרכז הרפואי העמק גאה להוביל את תחום הטיפול במחלות נדירות בישראל. אנו פועלים מתוך מחויבות עמוקה להעניק למטופלים שלנו ולבני משפחותיהם את התקווה והכלים הדרושים לניהול חיים מיטביים, גם במצבים המאתגרים ביותר. ההצלחה של פואז היא הוכחה חיה לכוחה של רפואה מותאמת אישית ושל שיתוף פעולה בין-לאומי במחקר רפואי", מסכם פרופ' שפיגל.
